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Notícias
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A Sociedade Portuguesa de Nefrologia aprovou o financiamento de um projecto de investigação do Departamento de Genética e da Unidade de Investigação e Desenvolvimento em Nefrologia da Faculdade de Medicina da Universidade do Porto, de que um dos objectivos é descrever a patologia molecular da Síndrome de Alport em Portugal.
A identificação das mutações patogénicas em famílias portuguesas com Síndrome de Alport permitirá passar a oferecer-lhes diagnóstico e rastreio genético específico, não-invasivo, em qualquer idade, podendo evitar a realização de biopsia renal em muitos casos. Adicionalmente, poderá contribuir para a prevenção primária da doença, nos casais que queiram fazer o diagnóstico pré-implantatório.
Para além dos contactos já estabelecidos ou em curso com Serviços de Nefrologia e Unidades de Hemodiálise, pretende-se agora divulgar esta informação a toda a comunidade nefrológica nacional, de modo a que o próximo ciclo de recrutamento de casos, planeado para o último trimestre do ano, seja o mais exaustivo possível, garantindo o acesso ao diagnóstico molecular a todos os eventuais interessados.
Para informação adicional e referimento de casos, a equipa de investigação pode ser contactada para os endereços indicados:
• Dr.ª Maria João Sá
correio-eletrónico: mjs.jano@gmail.com
• Prof. Doutor João Paulo Oliveira
correio-eletrónico: jpo@med.up.pt
Departamento de Genética
Faculdade de Medicina, Universidade do Porto
Alameda Hernâni Monteiro
4200-319 PORTO
Telefone: 225513647
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