Grupo de Trabalho de Nefrogenética

Considerando a importância da genética molecular no âmbito das doenças hereditárias e, previsivelmente, nas doenças comuns complexas, constitui-se o grupo de Nefrogenética da Sociedade Portuguesa de Nefrologia que globalmente visa contribuir para uma medicina de precisão em nefrologia. São objectivos prioritários:

1. Executar um diagnóstico Nacional por via de um inquérito envolvendo unidades de adultos e pediátricas.

2. Promoção de registos de âmbito Nacional para patologias selecionadas e passíveis de agregação no registo europeu das doenças renais raras (ERKreg).

3. Definir um core curriculum em genética para a Nefrologia e incorporá-lo no programa de formação específica.

4. Incentivar e promover estudos multicêntricos de origem no investigador ou patrocinados pela indústria.

5. Formação e promoção de literacia em genética com a organização de cursos e elaboração de orientações para diagnóstico e tratamento.

6. Criação de um fórum na página da Sociedade para discussão de casos propostos pelos associados.

7. Articulação da atividade do grupo de Nefrogenética com outras sociedades científicas nacionais e internacionais, assim como associações de doentes.

Qualquer sócio SPN que se queira associar a este grupo, poderá fazê-lo, bastando enviar-nos um e-mail com esse pedido.